列文虎克经由手工自制的显微镜，首先观察并描述单细胞生物，他当时将这些生物称为“animalcules”。
列文虎克1681年发现了细菌，为微生物学和医学奠定了基础
林奈身处的世纪，也正是欧洲的大航海世纪，许多航海归来的生物学家和博物学家带回世界各地的动植物，并用自己的喜好为之命名，造成一物多名，或异物同名的混乱现象。 林奈在乌普萨拉大学其间，发现花的花粉囊和雌蕊可以被作为植物分类的基础。他将此发现写成一篇短论文。这个发现为他提供了一个非常教授的职位。1732年乌普萨拉科学院资助他去瑞典北部的拉普兰考察。到那个时候为止，欧洲人对拉普兰还一无所知，在这4600英里的土地上，林奈发现100多种新种植物，1737年林奈将他对拉普兰植物世界的考察写成一本书发表，在这本书中，林奈首次发表了以植物生殖器官进行分类的方法。
他被认为是病毒学的开创者，他在1898年通过过滤实验证明烟草花叶病的病原体比细菌还要细小，并因此推论出病毒的存在。他把这种病原体命名为“virus”。（伊凡诺夫斯基也在1892年发现了病毒，但他没有公布他的发现。）他主张病毒是一种液体，但后来美国化学家斯坦利证明了病毒其实是微粒。
细胞核是最早发现的胞器，由弗朗兹·鲍尔在1802年对其进行最早的描述[1]。到了1831年，苏格兰植物学家罗伯特·布朗又在伦敦林奈学会的演讲中，对细胞核做了更为详细的叙述。布朗以显微镜观察兰花时，发现花朵外层细胞有一些不透光的区域，并称其为“areola”或“nucleus”[2]。不过他并未提出这些构造可能的功用。马蒂亚斯·许莱登在1838年提出一项观点，认为细胞核能够生成细胞，并称这些细胞核为“细胞形成核”（Cytoblast）。他也表示自己发现了组成于“细胞形成核”周围的新细胞。不过弗朗兹·迈恩对此观念强烈反对，他认为细胞是经由分裂而增值，并认为许多细胞并没有细胞核。由细胞形成核作用重新生成细胞的观念，与罗伯特·雷马克及鲁道夫·菲尔绍的观点冲突，他们认为细胞是单独由细胞所生成。至此，细胞核的机能仍未明了[3]。
细胞学说是关于细胞是动物和植物结构和生命活动的基本单位的学说。它是由德国生物学家马蒂亚斯·雅各布·施莱登（Matthias Jakob Schleiden)和泰奥多尔·施旺(Theodor Schwann)分别在1838年和1839年提出的。[1]然而，其他许多科学家，例如鲁道夫·菲尔绍(Rudolf Virchow)等都有贡献于这一理论。细胞理论已经成为生物学的基础，是细胞功能的最普遍为人接受的解释。
1831年12月达尔文参加了海军舰艇小猎犬号前往南美洲从事自然调查研究工作，“天择”的概念逐渐在达尔文五年的考察过程中形成。在他的航行中，达尔文观察和收集了大量的生物，在南美沿岸和邻近的加拉帕戈斯群岛的各种形式的生命使达尔文非常感兴趣。[1][2]在1836年回到英国后，达尔文慢慢将他的看法写成文章，然而没有发表，原因之一就是担心引起教会势力的强烈反弹。1858年，达尔文接到在马来群岛调查的博物学者华莱士有关物种形成的文章；华莱士对于物种形成的看法与他有很多相似之处，增加了达尔文对其学说的信心。于是两人在1858年的伦敦林奈学会中，以两人共同署名的方式，发表有关物种形成的看法。接着达尔文在1859年发表了《物种原始》
1862年，巴斯德经多次实验，终于以鹅颈瓶进行实验，证明煮沸的肉汤内，不会增长细菌；因此否定认为“生物随时可由非生物发生”的自然发生说（无生源论、自生论）。他提出“一切生物来自生物”的结论（即生源论）
孟德尔于1865年在布吕恩自然科学研究协会上报告了他的研究结果。1866年又在该会会刊上发表了题为《植物杂交试验》的论文。他在这篇论文中提出了遗传因子（现称基因）显性性状、隐性性状等重要概念，并阐明其遗传规律，后人称之为孟德尔定律（包括基因的分离定律及基因的自由组合定律）。 但是他的这些发现当时并未受到学术界的重视。直到1900年，孟德尔定律才由3位植物学家荷兰的德弗里斯、德国的科伦斯和奥地利的切尔马克通过各自的工作分别予以证实，成为近代遗传学的基础。从此孟德尔也被公认为科学遗传学的奠基人。
Weismann对生物学的一项重要的贡献就是预言减数分裂的存在。l887年，他系统地总结了前人及自己实验室对极体(polar body)的研究结果。他认为，虽然极体与卵细胞比起来，在大小上差别甚大，但实质上它们和卵细胞一样，是卵母细胞分裂的结果。卵母细胞成熟形成极体的意义，就在于使卵中的遗传物质减半。因为如果配子细胞中的染色体数与配子母细胞中的染色体数一致那么，子代细胞中的染色体数将翻倍地增长。他将卵母细胞形成卵的特殊分裂方式称为reducing division。并推论在精子形成的过程中存在着同样的过程。这就是减数分裂概念的最初来源。由此看来，“减数分裂”最初指的是将染色体数减半的这一次分裂。后来的观察发现配子母细胞形成配子的过程实际上包含了两次连续的分裂过程，1905年Farmer等取希腊文meiosis(意为“减少”)，将这两次连续的分裂统称为meiosis，这一英文名词一直沿用至今。
拉韦朗一生主要从事人疟疾病的研究。1880年他在疟疾患者血中发现疟原虫，后来为英国医学家罗斯所证实。1896年他发表文章论述疟原虫在人体外亦可见的学说，后亦被罗斯证实。1990年以后，他继续对锥虫等寄生血液的原虫进行了研究。最后对非洲热带昏睡病发生的原因也进行了研究，发现其由蚊虫传播的传染病菌所造成。 以上这些成就，使他获得了法国科学院的布雷安奖，还被授予雷琼·特努尔勋爵士，并聘为法、英等十几个欧、美国家医学会的会员、名誉会员。
1903年，荷兰医生、生理学家威廉·埃因托芬发明了弦线式检流计，从而带来了心电图历史上的第一次突破。[8][9]他使用的心电图记录装置比Waller使用的微电流计以及法国工程师Clément Ader在1897年发明的检流计都更加的灵敏。[10]与今天可以粘在皮肤上的电极不同，埃因托芬的装置必须在记录心电图时把受检者双臂和一只腿泡在盛有盐水的桶里，以增强导电性。
佛萊明是第一位詳盡描述染色體在有絲分裂過程中移動的科學家。1879年，佛萊明利用苯胺染料（一種煤焦油的副產品），將火蜥蝪的胚胎細胞染色。結果他能觀察到細胞分裂過程中的絲狀物質。他在1882年出版的《細胞物質，細胞核與細胞分裂》中，描述了整個過程。我們現在所知道的有絲分裂的知識，很多都源自佛萊明當年的觀察。他看見染色體在分裂前期時會「增倍」，因此解決了母細胞與子細胞的染色體的分配問題。這對於後來有關減數分裂以及染色體學說的研究，大有幫助。
DDT最先是在1874年被分离出来，但是直到1939年才由瑞士诺贝尔奖获得者化学家Paul Muller重新认识到其对昆虫是一种有效的神经性毒剂。 DDT在第二次世界大战中开始大量地以喷雾方式用于对抗黄热病、斑疹伤寒、丝虫病等虫媒传染病。例如在印度，DDT使疟疾病例在10年内从7500万例减少到500万例。同时，对家畜和谷物喷DDT，也使其产量得到双倍增长。DDT在全球抗疟疾运动中起了很大的作用。用氯奎治疗传染源，以伯胺奎宁等药作预防，再加上喷洒DDT灭蚊，一度使全球疟疾的发病得到了有效的控制。到1962年，全球疟疾的发病己降到很低，为此，世界各国响应世界卫生组织的建议，都在当年的世界卫生日发行了世界联合抗疟疾邮票。这是最多国家以同一主题，同时发行的邮票。在该种邮票中，许多国家都采用DDT喷洒灭蚊的设计。
起初，贝林试图采取灭菌方式杀死白喉杆菌，但没有成功。不过在实验过程中，贝林和他的同事北里柴三郎发现了一个有意思的现象：将患过白喉的老鼠血清注射入新患白喉的老鼠体内后，新感染白喉的老鼠奇迹般地痊愈了，这说明感染过白喉的老鼠体内有某种对抗白喉杆菌毒素的物质，两人为此发现激动不已，并将这种物质命名为“抗毒素”。1890年，贝林与北里共同发表了他们的成果，并指出可以通过注射抗毒素血清来治疗患者，这一理论已经被动物实验证实，但尚未有应用于人体的先例。 不用说你可能已经猜到了：这名圣诞节女孩，就是被动免疫疗法（抗毒素血清）应用于人体的第一例。在贝林采用免疫羊血清进行注射后，小女孩的病情迅速好转，没过几天就康复出院了。圣诞节加上难以置信的良好效果，使得此事造成了相当大的轰动，有人甚至以“圣诞节大拯救”来命名此次治疗。不过随着时间的流逝，也有不少人对此事的真实性提出了质疑。如此戏剧化的情节是否真的曾经发生过现在仍有争议。人们普遍认为，通过全身应用抗毒素来治疗疾病不应早于1892年。
约翰逊在1896年发表的《论遗传和变异》（On Heredity and Variation）一文中就阐述了他的遗传学思想，后来他又根据重新发现的孟德尔定律对论文再次进行了修订和补充，并在1905年以《遗传学原理》（Elements of Heredity）为书名重新出版。经大大扩充了的此书的德文版在1909年很流行，这是一本当时欧洲最杰出最有影响的遗传学教科书。在书中，他首次引用“基因”、“基因型”、“ 表现型”、“纯系”等概念，并指出存在两种变异性——可遗传变异性和不可遗传变异性。
染色体上的基因连锁群并不像铁链一样牢靠，有时染色体也会发生断裂，甚至与另一条染色体互换部分基因。两个基因在染色体上的位置距离越远，它们之间出现变故的可能性就越大，染色体交换基因的频率就越大。白眼基因与小翅基因虽然同在一条染色体上，但是相距较远，因此当染色体彼此互换部分基因时，果蝇产生的后代中就会出现新的类型。这就是“互换”定律。
弗萊明從一個窮苦農民的兒子成長為卓有學識的細菌學家，在倫敦聖瑪麗醫院從事細菌學研究幾乎就是他事業的全部。他兩次在實驗室裏獲得意外發現的故事已廣為人知。第一次是1922年，患了感冒的弗萊明無意中對著培養細菌的器皿打噴嚏；後來他注意到，在這個培養皿中，凡沾有噴嚏黏液的地方沒有一個細菌生成。隨著進一步的研究，弗萊明發現了溶菌酶——在體液和身體組織中找到的一種可溶解細菌的物質。他以為這可能就是獲得有效天然抗菌劑的關鍵。但很快他就喪失了興趣：試驗表明，這種溶菌酶只對無害的微生物起作用。1928年運氣之神再次降臨。在弗萊明外出休假的兩個星期裏，一隻未經刷洗的廢棄的培養皿中長出了一種神奇的黴菌。他又一次觀察到這種黴菌的抗菌作用——細菌覆蓋了器皿中沒有沾染這種黴菌的所有部位。不過，這一次感染的細菌是葡萄球菌，這是一種嚴重的、有時是致命的感染源。經證實，這種黴菌液還能夠阻礙其他多種病毒性細菌的生長。
链霉素（streptomycin）是一种氨基葡萄糖型抗生素，分子式C21H39N7O12。 1943年美国 S.A.瓦克斯曼从链霉菌中析离得到，是继青霉素后第二个生产并用于临床的抗生素。它的抗结核杆菌的特效作用，开创了结核病治疗的新纪元。从此，结核杆菌肆虐人类生命几千年的历史得以有了遏制的希望。 链霉素是一种从灰链霉菌的培养液中提取的抗菌素。属于氨基糖甙碱性化合物，它与结核杆菌菌体核糖核酸蛋白体蛋白质结合，起到了干扰结核杆菌蛋白质合成的作用，从而杀灭或者抑制结核杆菌生长的作用。由于链霉素肌肉注射的疼痛反应比较小，适宜临床使用，只要应用对象选择得当，剂量又比较合适，大部分病人可以长期注射（一般2个月左右）。所以，应用数十年来它仍是抗结核治疗中的主要用药。
格里菲斯以R型和S型菌株作为实验材料进行遗传物质的实验，他将活的、无毒的RⅡ型（无荚膜，菌落粗糙型）肺炎双球菌或加热杀死的有毒的SⅢ型肺炎双球菌注入小白鼠体内，结果小白鼠安然无恙；将活的、有毒的SⅢ型（有荚膜，菌落光滑型）肺炎双球菌或将大量经加热杀死的有毒的SⅢ型肺炎双球菌和少量无毒、活的RⅡ型肺炎双球菌混合后分别注射到小白鼠体 内，结果小白鼠患病死亡，并从小白鼠体内分离出活的SⅢ型菌。格里菲斯称这一现象为转化作用，实验表明，SⅢ型死菌体内有一种物质能引起RⅡ型活菌转化产生SⅢ型菌，这种转化的物质（转化因子）是什么?格里菲斯对此并未做出回答。 1944年美国的埃弗雷(O．Avery)、麦克利奥特(C. Macleod)及麦克卡蒂(M．Mccarty)等人在格里菲斯工作的基础上，对转化的本质进行了深入的研究（体外转化实验）。他们从SⅢ型活菌体内提取DNA、RNA、蛋白质和荚膜多糖，将它们分别和 RⅡ型活菌混合均匀后注射人小白鼠体内，结果只有注射SⅢ型菌DNA和RⅡ型活菌的混合液的小白鼠才死亡，这是一部分 RⅡ型菌转化产生有毒的、有荚膜的SⅢ型菌所致，并且它们的后代都是有毒、有荚膜的。
美国生物化学家卡尔文在二十世纪50年代中后期发现了有关植物光合作用的“卡尔文 循环”，即植物的叶绿体如何通过光合作用把二氧化碳转化为机体内的碳水化合物的循环过程。首次揭示了自然界最基本的生命过程，对生命起源的研究具有重要意义。卡尔文因此获得了1961年诺贝尔化学奖。 卡尔文循环又称光合碳循环是一种类似于Kerbs cycle的新陈代谢过程，其可使起动物质以分子的形态进入和离开这循环后发生再生。碳以二氧化碳的形态进入并以糖的形态离开Calvin cycle。整个循环是利用ATP作为能量来源，并以降低能阶的方式来消耗NADPH，如此可增加高能电子来制造糖。从Calvin cycle中所直接制造出来的碳水化合物并不是葡萄糖，而是一种称为glyceraldehyde 3-phosphate (G3P)的三碳糖。为了要合成一摩尔这种碳，整个循环过程必须发生三次的取代作用，固定三摩尔二氧化碳。卡尔文循环（Calvin Cycle）是光合作用的暗反应的一部分。
1941年6月，麦克林托克进入美国纽约长岛的冷泉港实验室，正式开始了她的著名研究。此前，她早已发现，在印度彩色玉米中，籽粒和叶片往往存在着许多色斑。色斑的大小或出现的早晚受到某些不稳定基因或“异变基因”的控制。她发现玉米籽粒（或叶片）颜色的有无是受一些位于9号染色体上的基因控制的，例如控制色素形成的基因C。有C基因存在，籽粒（或叶片）有色，没有C基因，则表现无色。但是，在C基因附近，有一个Ds基因（称为解离因子）又控制了C基因的表达或表现。当Ds基因存在时，C基因也不能使籽粒表现有色，即色素不能合成，所以仍然表现无色。Ds基因如果离开C基因，即从原来位置上断裂或脱落，C基因又重新得以表达，籽粒表现有色。然而，Ds基因能否发生作用，也就是说能否从染色体上解离，又受到第三个基因Ac(称为激活因子)的支配。Ac基因存在时，Ds基因从染色体上解离，从而解除了它对C基因的抑制,C基因得以表达，籽粒表现有色。Ac不存在时，Ds不解离，C基因受到抑制，不能表达，籽粒表现无色。这就是麦克林托克发现的“Ds Ac调控系统”。尽管“转座基因”的概念她在1938年就已提出，但是这一调控系统却是她从1944年至1950年整整花了6年时间才完全弄清楚的。
1953年4月25日，克里克和沃森在英国杂志《自然》上公开了他们的DNA模型。经过在剑桥大学的深入学习后，两人将DNA的结构描述为双螺旋，在双螺旋的两部分之间，由四种化学物质 DNA双螺旋 组成的碱基对扁平环连结着。他们谦逊地暗示说，遗传物质可能就是通过它来复制的。这一设想的意味是令人震惊的：DNA恰恰就是传承生命的遗传模板。
1957年，美国科学家阿瑟·科恩伯格（Arthur Kornberg）首次在大肠杆菌中发现DNA聚合酶，这种酶被称为DNA聚合酶I（DNA polymerase I，简称：Pol I）。
按照魏泰克（1969）提出的把生物分成原核生物界（Monera）、原生生物界（Protista）、真菌界（Fungi）、植物界（Plantae）和动物界（Animalia）的五界系统，植物界包括苔藓植物、蕨类植物、裸子植物和被子植物四大基本类群。
间断平衡理论完善了达尔文的进化理论，并不是对其造成了冲击。间断平衡理论对于进化中物种的“大灭绝”和“大爆发”提出了如下的解释：进化和新物种的产生不可能发生在一个物种主要群体所在的核心地区，只能发生在边缘群体所在的交汇地区。那里生存压力大，环境复杂，物种的变异容易遇到合适的环境，并且边缘的隔离作用使得变异可以累积和发展，进而成为新物种。“间断平衡”理论认为，生物的进化不像达尔文所言是一个缓慢的连续渐变积累过程，而是长期的稳定与短暂的剧变交替的过程，从而在地质记录中留下许多空缺。澄江动物群的发现说明了生物的进化并非总是渐进的，而是渐进与跃进并存的过程。
利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。直到掺入一种链终止核苷酸为止。每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)。由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基团，使延长的寡聚核苷酸选择性地在G、A、T或C处终止。终止点由反应中相应的双脱氧而定。每一种dNTPs和ddNTPs的相对浓度可以调整，使反应得到一组长几百至几千碱基的链终止产物。
古细菌”这个概念第一次出现是在1977年，由卡尔·乌斯和乔治·福克斯提出的，原因是它们在16S 核糖体RNA的系统发生树上和其它原核生物的区别[6]。这两组原核生物起初被定为古细菌（Archaebacteria）和真细菌（Eubacteria）两个界或亚界（当时Woese与Fox更倾向于用“总界”一词）。后来乌斯认为它们是两支根本不同的生物，于是在1990年重新命名其为古菌（Archaea，来自古希腊语：ἀρχαῖα，意为“古代的东西”）和细菌（Bacteria）[7]，并将这两支和真核生物（Eukarya）划为域这一新建立的分类阶元，一起构成了生物的三域系统。
人类关注焦点的家畜朊病毒当推1996年春天英国蔓延的“疯牛病”，它不仅引起英国一场空前的经济和政治动荡，而且也波及了整个欧洲，加上法国克罗伊茨菲尔德—雅各布氏症（简称克雅氏综合症，人类的一种朊病毒病）患者增多，人们很自然与食用来自英国的进口牛肉相联系，因而引起极大恐慌。尽管后来找出了法国克雅氏综合症的主要原因是医源性传染，但其它一些例证却又排除不了疯牛病与人类朊病毒病的关联性。
“生物多样性”（Biodiversity）一词是在1986年才被提出，为生物的多样性（Biological diversity）的简称，最早是指对地球上所有植物、动物、真菌及微生物物种种类的清查。此后，生物多样性在学术上的定义被扩充及所有生态系中活生物体的变异性，它涵盖了所有从基因、个体、族群、物种、群集、生态系到地景等各种层次的生命型式。另外，广泛定义上亦指各式各样的生命相互依赖著复杂、紧密而脆弱的关系，生活在不同形式的人文及自然系统中，也就是人和万物生生不息在地球的生物圈共荣共存。而生物多样性本身具有生态与经济、科学与教育、文化、伦理与美学等价值
绵羊多利（Dolly，1996年7月5日-2003年2月14日）是用细胞核移植技术将哺乳动物的成年体细胞培育出新个体。是第一个被成功克隆的哺乳动物。[1][2]它是由苏格兰罗斯林研究所和PPL Therapeutics生物技术公司的伊恩·威尔穆特和基思·坎贝尔领导的小组培育的。克隆的研究经费来源于PPL Therapeutics生物技术公司和英国农业部[3]。 多利是由移植母羊的乳腺细胞到被摘除细胞核的卵子细胞中发育而成的。它证明了一个哺乳动物的特异性分化的细胞也可以发展成一个完整的生物体。这引发了公众对于克隆人的想象。在受到赞誉的同时也引来了争议。它被英国广播公司和科学美国人杂志等媒体称为世界上最著名的动物[4][5]。 按照伊恩·威尔穆特的说法，因为多利是由乳腺细胞发育而来的，所以用胸部异常丰满（40DDD）的美国乡村音乐天后多利·巴顿的名字命名了多利[6]。
克雷格·梅洛和安德鲁·法尔发现了一个有关控制基因信息流程的关键机制。人们的基因组通过从细胞核里的DNA向蛋白质的合成机制发出生产蛋白质的指令运作，这些指令通过克雷格·梅洛mRNA传送。他们发现一种可以从特定基因降解mRNA的方式，在这种RNA干扰现象中，双链RNA（double-strandedRNA）以一种非常明确的方式抑制了基因表达。安德鲁·法尔这项技术被用于全球的实验室来确定各种病症中哪种基因起到了重要作用。植物、动物、人类都存在RNA干扰现象，这对于基因表达的管理、参与对病毒感染的防护、控制活跃基因具有重要意义。RNA干扰是一个生物过程，在这个过程中双链RNA以一种非常明确的方式抑制了基因表达。自1998年发现以来，RNA干扰已经作为一种强大的“基因沉默”技术而出现。RNA干扰作为研究基因运行的一种研究方法已被广泛应用于基础科学，它可能在将来产生新的治疗方法。科学家认为，RNA干扰技术不仅是研究基因功能的一种强大工具，不久的未来，这种技术也许能用来直接从源头上让致病基因“沉默”，以治疗癌症甚至艾滋病，在农业上也将大有可为。从这个角度来说，“沉默”真的是金。安德鲁·法尔这项技术被用于全球的实验室来确定各种病症中哪种基因起到了重要作用。
国际人类基因组计划的启动的重要原因是美国能源部的推动。1984年，在美国犹他州的Alta，由美国能源部资助的一个旨在讨论日益发展的DNA重组技术的会议上，科学家们第一次讨论了人类基因组测序的价值。[1]而首次对于人类基因组测序的可行性进行认真的探讨是在1986年由罗伯特·辛西默（Robert Sinsheimer）主持的一个会议上。[2]与会者的发言非常地大胆：“这一启动计划（人类基因组启动计划）的最终目标是了解人类基因组”，“就像了解人类身体构造对于目前医学发展的贡献，对人类基因组的了解将对医学和其他健康科学研究提供必不可少的支持”。随后，美国能源部健康与环境研究项目主任查尔斯·德利西决定对人类基因组启动计划进行资助，资助金额为五百三十万美元，用于发展关键性技术与资源。[3][4][5] 1988年，人类基因组计划再次得到显著的推动，DNA双螺旋结构的发现者和诺贝尔生理学或医学奖的获得者詹姆斯·沃森领导着美国国家卫生研究院中新成立的一个基因组研究中心，加入了这个计划。对于人类基因组计划，沃森的评价是：“不尽快将它（人类基因组计划）完成将是非常不道德的”，[6]“我有幸有机会让我的科学生涯从双螺旋跨越到三十亿步（指的是组成人类染色体的单倍体中的核苷酸序列由30亿个碱基对组成的）的人类基因组”。[7]但沃森于1992年离开该计划，其位置由弗朗西斯·柯林斯取代。 1990年，投资三十亿美元的人类基因组计划由美国能源部和国家卫生研究院正式启动，预期在15年内完成。随后，该计划扩展为国际合作的人类基因组计划，英国、日本、法国、德国、中国和印度先后加入，形成了国际基因组测序联盟。为了协调各国人类基因组研究，1988年在维克多·马克库斯克等科学家的倡导下，国际人类基因组组织（HUGO）宣告成立。
2002年，美国纽约州立大学石溪分校的E. Wimmer小组用3年时间合成出了脊髓灰质炎病毒的全基因组，约7.7Kb。经过实验证明，这些人工合成的病毒基因组不仅可以合成出与天然病毒蛋白完全相同的蛋白质，而且通用具有侵染宿主细胞的活力 2003年，J. Craig Venter的研究小组用了14天时间从头合成了噬菌体φX174的基因组，长度约5Kb 2005年，美国研究人员人工合成了1918年造成世界上千万人死亡的“西班牙流感病毒”； 2008年，J. Craig Venter小组又化学合成了生殖道支原体（Mycoplasma genitalium）的基因组，长度约580Kb 2010年，J. Craig Venter小组将人工设计、合成、组装好的丝状支原体（Mycoplasma mycoides）移植入受体细胞中，一段时间后，该移植细胞完全由合成的基因组控制。
诱导性多功能干细胞（Induced pluripotent stem cells；缩写作iPS）[1][2]，为利用导入特定基因或是特定基因产物（蛋白质）等方式送入体细胞（如：皮肤细胞或是肝脏细胞）中，使该体细胞变成为具备如同胚胎干细胞（ES细胞） 般，具有分化成各式细胞之多功能分化能力，并且可以持续增生分裂。而这项新的技术，在2006年首度由日本京都大学山中伸弥教授团队，将老鼠之纤维细胞制作而成。山中伸弥因为这项研究与约翰·格登共同获颁2012年诺贝尔生理学或医学奖[3]。
RISPR/Cas9（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）是最新出现的一种由RNA指导Cas核酸酶对靶向基因进行特定DNA修饰的技术。 CRISPR 是细菌和古细菌为应对病毒和质粒不断攻击而演化来的获得性免疫防御机制。在这一系统中，crRNA（CRISPR-derived RNA）通过碱基配对与tracrRNA（trans-activating RNA）结合形成双链RNA，此tracrRNA/crRNA二元复合体指导Cas9蛋白在crRNA引导序列靶定位点剪切双链DNA达到对基因组DNA进行修饰的目的。CRISPR/Cas9系统能够动物基因组特定基因位点进行精确编辑
ENCODE是“DNA组成元素百科全书”的缩写，是继人类基因组计划之后的又一大型国际合作项目。来自英国、美国、西班牙、新加坡和日本32个研究机构的442名科学家历时5年，耗资1.5亿美元，获得了迄今最详细的人类基因组分析数据，这也是“人类基因组计划”之后国际科学界在基因研究领域取得的又一重大进展。 该项目旨在识别出人类基因组序列中的所有功能区，现在科学家们可以确认，人类基因组中80%的成分至少有一种生化功能。这也意味着，在那个“荒漠”中，同样存在着人类所不知的秘密。
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