Hallada una pintura al temple sobre madera: La Virgen y el Niño, de Andrea Mantegna (1430-1506), que parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía.
En el cuadro de sir Joshua Reynolds (1773), Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos, aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838,5 denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”.
El médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.
P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.
G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome. De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca” o “niños inconclusos”.
el oftalmólogo neerlandés Petrus Johannes Waardenburg hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD.
Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano.
Un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de «idiocia mongoloide» a la denominación al actual de «síndrome de Down», ya que los términos «mongol» o «mongolismo» podían resultar ofensivos.
Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).pet
La OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia.El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético.
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